У болезни Александера впервые появилось лекарство, которое действует на саму причину болезни, а не на симптомы. Управление по контролю за лекарствами США (FDA) одобрило препарат Zanvastro. Раньше врачам при этом редком заболевании оставалось лишь облегчать состояние пациентов. Болезнь встречается реже, чем у одного человека из миллиона: она постепенно разрушает нервную систему, мешает двигаться, думать, дышать и может закончиться смертью. В клинических испытаниях двигательные функции у пациентов в основном стабилизировались, а у некоторых даже улучшились.
Путь к препарату начался с неожиданности. В конце 1990-х учёный из Висконсин-Мэдисона Элби Мессинг и его коллега Майкл Бреннер вывели мышей с повышенным уровнем белка GFAP — и внезапно обнаружили у них характерные отложения, как у людей с болезнью Александера. Так исследователи вышли на мутации в гене этого белка, а значит, и на конкретную мишень для терапии. Заодно упростилась диагностика: вместо биопсии мозга мутацию теперь можно найти по анализу крови.
Дальше команда вместе с компанией Ionis Pharmaceuticals применила технологию антисмысловых олигонуклеотидов: короткие фрагменты генетического материала заставляют клетки производить меньше вредного белка. Испытания на грызунах прошли успешно, и летом 2021 года начались проверки на людях. «Это чудесный и давно ожидаемый день для сообщества людей с болезнью Александера», — сказал Мессинг.
Источник: sciencedaily.com
Хотите ежедневно видеть хотя бы одну хорошую новость? Подпишитесь:
