С первого дня жизни малыш Аднан жил от припадка до припадка: приступ случался примерно каждые 13 минут — около 110 за сутки. Болезнь оказалась крайне редкой генетической формой эпилепсии. Чтобы найти её причину, врачи полностью расшифровали геном ребёнка и обнаружили вариант гена, отвечающий за приступы.
Это открытие позволило подобрать терапию точно под механизм болезни: экспериментальный препарат ABS-1230 воздействует на сбои в работе ионного канала, связанные с мутацией. Дубайское управление здравоохранения разрешило применить его по «сострадательному» пути — для лекарств, которые пока не одобрены для продажи. По данным разработчика, Аднан стал самым юным пациентом в мире, получившим это лекарство, и лишь вторым младенцем. 14 сентября профессор Убайд Шах, детский невролог и эпилептолог больницы King’s College London в Дубае, дал малышу первую дозу. Приступы прекратились в тот же день — и на неделю, и на следующую, и ещё на одну. Через семь дней Аднана выписали домой без единого зафиксированного припадка.
На контрольном осмотре 11 октября у малыша не случилось ни одного клинического приступа. По данным больницы на 2 ноября, он по-прежнему остаётся здоровым и наконец начал проходить первые этапы развития. «Это исключительный момент для нас. Он показывает, на что способна точная медицина, когда мы находим генетическую причину болезни и выбираем препарат, который действует именно на её механизм», — рассказал профессор Шах изданию Khaleej Times.
Врачи подчёркивают: лечение пока экспериментальное, и прежде чем открывать его другим пациентам, нужны дополнительные исследования. Состояние Аднана продолжат внимательно отслеживать — как долго продержится результат и насколько безопасен препарат. Но ответ малыша на терапию получился самым позитивным из возможных.
Источник: goodnewsnetwork.org
Хотите ежедневно видеть хотя бы одну хорошую новость? Подпишитесь:
